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Investigação inovadora

Na reunião da Cimeira do CNS, realizada em Boston esta semana, os resultados do estudo Orpheus foram divulgados numa apresentação em poster com o Dr. Gerald A Maguire, fundador da STARS, como autor principal. O estudo, patrocinado pela Noema Pharma (noemapharma.com), investigou a gemlapodect no tratamento de adultos com Distúrbio da Fluência de Início na Infância (Gaguez).

Compreender a Genética da Gaguez

Um novo estudo de referência publicado na Nature Genetics confirmou o que muitos na comunidade de pessoas que gaguejam sempre souberam: a gaguez é uma condição biológica da fala motora com fortes raízes genéticas.

Investigadores de uma equipa internacional analisaram dados genéticos de mais de 1,1 milhão de pessoas, identificando 57 regiões no genoma humano associadas à gaguez.

Há muito tempo que os cientistas suspeitam que a gaguez — uma condição comum da fala que afeta um em cada 100 pessoas, segundo estimativas — pode ser hereditária. Apesar de quão comum é, continua a ser uma condição notavelmente pouco estudada. Ouça o podcast Short Wave aqui.

Em “O Discurso do Rei”, a cinebiografia de 2010 que retrata a luta de uma vida de Eduardo VIII, Rei de Inglaterra, contra a sua severa gaguez, o pai do rei tenta acalmar a gaguez do filho gritando "Relaxa! Relaxa!", como se fosse algo que ele pudesse controlar. Décadas de investigação demonstraram que a gaguez é, de facto, uma condição involuntária que é altamente hereditária, embora as suas causas sejam multifacetadas e obscuras. Agora, alguma da obscuridade dissipou-se.

As descobertas da maior análise genética de gaguez são publicadas na Nature Genetics; apontam para 48 genes associados à gaguez e destacam vias neurológicas de risco.

O distúrbio da fluência de início na infância, vulgarmente conhecido como gaguez, afeta mais de 70 milhões de adultos em todo o mundo. Embora a gaguez se inicie predominantemente durante a infância e seja mais prevalente em homens, apresenta sintomas consistentes durante a fala conversacional. Apesar destas manifestações clínicas comuns, as evidências sugerem que a gaguez pode decorrer de diferentes etiologias, enfatizando a necessidade de abordagens terapêuticas personalizadas.