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Investigación revolucionaria

En la reunión cumbre de la CNS celebrada esta semana en Boston, se presentaron los resultados del estudio Orpheus en un póster con el Dr. Gerald A Maguire, fundador de STARS, como autor principal. El estudio, patrocinado por Noema Pharma (noemapharma.com), investigó el gemlapodect en el tratamiento de adultos con Trastorno de la Fluidez de Comienzo Infantil (Tartamudez).

Entendiendo la genética de la tartamudez

Un nuevo e importante estudio publicado en Nature Genetics ha confirmado lo que muchos en la comunidad de personas que tartamudean han sabido desde hace tiempo: tartamudear es una condición biológica del habla motora con fuertes raíces genéticas.

Investigadores de un equipo internacional analizaron datos genéticos de más de 1.1 millones de personas, identificando 57 regiones en el genoma humano vinculadas a la tartamudez.

Durante mucho tiempo, los científicos han sospechado que la tartamudez —una afección del habla común que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 personas— podría ser hereditaria. A pesar de lo común que es, sigue siendo una afección notablemente poco estudiada. Escucha el pódcast Short Wave aquí.

En *El discurso del rey*, el largometraje biográfico de 2010 que retrata la lucha de toda la vida del rey Jorge VI del Reino Unido con su severa tartamudez, el padre del rey intenta sofocar el tartamudeo de su hijo gritando: “¡Relájate! ¡Relájate!”, como si fuera algo que pudiera simplemente controlar. Décadas de investigación han demostrado que la tartamudez es, de hecho, una condición involuntaria que es altamente heredable, aunque sus causas son multifacéticas y poco claras. Ahora, parte de la penumbra se ha disipado.

Los hallazgos del análisis genético más grande de la tartamudez se publican en Nature Genetics; señalan 48 genes asociados con la tartamudez y resaltan las vías neurológicas de riesgo.

El trastorno de fluidez de inicio en la infancia, comúnmente conocido como tartamudez, afecta a más de 70 millones de adultos en todo el mundo. Si bien la tartamudez se inicia predominantemente durante la infancia y es más prevalente en los hombres, presenta síntomas consistentes durante el habla conversacional. A pesar de estas manifestaciones clínicas comunes, la evidencia sugiere que la tartamudez puede surgir de diferentes etiologías, lo que enfatiza la necesidad de enfoques terapéuticos personalizados.