注目の研究

画期的な研究

今週ボストンで開催されたCNSサミット会議で、STARS創設者のジェラルド・A・マグワイア医師を筆頭著者とするオルフェウス研究の結果がポスター発表されました。Noema Pharma（noemapharma.com）がスポンサーとなったこの研究は、小児期発症流暢性障害（吃音）の成人患者の治療におけるジェムラポデクトを調査しました。

吃音の遺伝学を理解する

ネイチャー・ジェネティクスに掲載された新たな画期的な研究により、吃音コミュニティの多くが長年認識してきた、吃音が強い遺伝的ルーツを持つ生物学的・運動性言語障害であることが確認されました。.

国際的な研究チームの研究者たちは、110万人以上の遺伝子データを分析し、吃音に関連するヒトゲノムの57領域を特定しました。.

長年にわたり、科学者たちは、推定100人に1人が罹患する一般的な音声障害である吃音症が遺伝する可能性があると疑ってきました。その一般的なにもかかわらず、依然として驚くほど研究の進んでいない状態です。Short Waveポッドキャストをこちらでお聴きください。.

2010年の伝記映画『英国王のスピーチ』は、イギリス国王ジョージ6世が長年抱えていた重度の吃音との闘いを描いている。その中で、国王の父は「リラックスしろ！リラックスしろ！」と叫び、まるで息子が自分でコントロールできるかのように、その吃音を鎮めようとする。何十年にもわたる研究で、吃音は実際には制御できるものではなく、遺伝性が高く、その原因は多面的で不明瞭であることが示されている。しかし、今、その不明瞭な部分のいくらかが明らかになった。.

吃音に関する過去最大の遺伝子解析の結果が、Nature Geneticsに掲載されました。この解析は、吃音に関連する48個の遺伝子を特定し、リスクとなる神経経路を明らかにしています。.

小児期発症流暢障害、一般に吃音として知られるものは、世界中の7000万人以上もの成人に見られます。吃音は主に小児期に発症し、男性に多く見られますが、会話においては一貫した症状が現れます。これらの一般的な臨床的特徴にもかかわらず、吃音は異なる病因から生じる可能性が示唆されており、個別化された治療アプローチの必要性が強調されています。.